تضخم القولون الخلقي في الأطفال هو أحد العيوب الخلقية التي تصيب الجهاز الهضمي، وينتج عن غياب الأعصاب في الجزء الأخير من القولون والمستقيم،اذن ماهو مرض تضخم القولون :
هو مرض يصيب القولون، حيث يعاني الطفل المصاب منذ الولادة، وذلك لأن العضلات المسئولة عن عملية الإخراج ودفع الفضلات للخارج من خلال القولون، وهذه العضلات يتحكم بها خلايا من الأعصاب، والأطفال الذين لديهم تضخم في القولون يولدون بدون هذه الخلايا العصبية، وبذلك يعاني هؤلاء الأطفال من التضخم في القولون الخلقي منذ الولادة.
وهناك حالة تم تشخيص إصابتها لطفلة يبلغ وزنها 2.7 كجم ، و تبلغ من العمر يومين ، بتضخم القولون وسوء الاستدارة. فقد خضعت لاستئصال الجزء المتضخم وإجراء الاستئصال بالمنظار.و على حد علمنا ، لم يتم الإبلاغ عن مثل هذا الاستئصال بالمنظار لتضخم القولون عند المواليد سابقًا.